Les QCM interactifs sont accessibles à partir de la page d’accueil
du coaching virtuel à accès gratuit dilingco.com
Page 1.
ADN & ARN
Sélectionner
l’affirmation exacte :
1- [A] :
Plus de deux cent types différents de cellules dans l’organisme = plus de deux
cents ADN différents
2- [B] :
ADN. ADN est la transcription de l’ARN
3- [C] :
ARN polymérase obtenu à partir de l’ADN
4-
[C] : Protéine. La synthèse des protéines utilise l’information contenue
dans l’ARN
L’affirmation
4 est exacte.
Affirmation
1 :
Non.
Un seul ADN ! ; ADN répliqué dans toutes les cellules de
l’organisme
(Exceptées
les globules rouges et les cellules sexuelles).
Ceci, si on fait abstraction des « incidents de
parcours » qui peuvent dénaturer un ADN lors de sa duplication
cellulaire ou de sa réparation.
Affirmation
2
Non.
ARN.
La transcription (copie de l’ADN en ARNm), a lieu dans le
noyau cellulaire.
Les ribosomes
effectuent la traduction de l’ARN en protéine dans le cytosol.
Affirmation
4
Oui.
[B] :
Les ribosomes synthétisent les protéines
en décodant l’information contenue dans l’ARNm
(m :
messager).
Rappels :
L’ADN et l’ARN sont des acides nucléiques.
Note :
Les
informations de ce chapitre font suites à celles présentées dans le chapitre Acides
nucléiques, et notamment la Structure
élémentaire de l’ADN
Acides
nucléiques
Les
acides nucléiques sont des molécules polymères dont le monomère est le nucléotide.
Deux
types d’acides nucléiques :
- l'ADN, acide
désoxyribonucléique,
L'ADN est généralement une double hélice,
L’ADN
contient l’information génétique source
(Sauf pour certains virus dont le matériel source est
l’ARN),
et
- l'ARN, acide
ribonucléique.
L’ARN est la copie de l'ADN.
La transcription est la fonction de copie de l’ADN
en ARN.
Comparaison
avec l’informatique
L’ADN est la copie de référence des
données constitutives de l’entreprise « Individu ». Ces données sont mises au coffre du noyau cellulaire dans 46 chromosomes.
(23 paires de chromosomes)
L’ARN est une copie de travail
utilisable par les machines de synthèse des protéines que sont les ribosomes. L’atelier de production est le cytoplasme.
Ne pas confondre les données de
référence, l’ADN, et de travail, l’ARN, avec les programmes
ribosomaux qui les utilisent pour assembler des produits, les
protéines.
Page 2.
ADN / chromatide
/ chromosome
Sélectionner
l’affirmation exacte :
1- [A] : 2 chromosomes
2- Les chromosomes sont tout le temps dans la cellule sous la forme double
brins
3-
[B] : 23 paires = 46 molécules d’ADN = 46 chromosomes (46, ou 92,
chromatides suivant l’instant du cycle cellulaire)
4- [B] : Les chromosomes, dans le noyau des cellules, sont directement
utilisés pour synthétiser les protéines
L’affirmation
3 est exacte.
Affirmation
4
Non.
Les
chromosomes ne peuvent pas sortir des noyaux.
L’information est transcrite des ADN dans les ARN.
La traduction, utilisation de l’information portée par les ARNm messagers, a
lieu dans le cytoplasme.
Rappels :
Double
hélice
Figure (1) : La molécule d’ADN
est une longue double hélice terminée
en 5’ (groupe phosphate), et 3’ par un hydroxyle OH.
Les
molécules d’ADN peuvent être formées, selon leurs tailles, de 20 à 250 millions de paires de bases.
Chromatide
Figure (2) : s’il était possible de
les dérouler, les molécules ADN seraient très longues : de 14 cm pour la plus
petite à plus d’un mètre pour la plus longue. Pour les compacter, et arriver à
les faire tenir dans les noyaux des cellules, le fil d’ADN est enroulé autours
de protéines.
Le « collier de perles » obtenu est à nouveau torsadé.
Figure (3) : Le fuseau final est appelé chromatide
(La matière, composé d’ADN et de protéine, est la chromatine).
Fonctionnellement,
ce fuseau est structuré en séquences,
et contient les unités d’information géniques : il s’appelle le chromosome.
Chromosome
simple brin et chromosome double brins
Figure (4) : en fin d’interphase, le chromosome est dupliqué en deux chromatides et
en prévision de la division cellulaire (mitose).
Les deux chromatides, obtenues par duplication, sont identiques et sont attachées
entre-elles au niveau de leur centromère.
Page 3.
Interphase & mitose
Sélectionner
l’affirmation exacte :
1- Mitose :
division asexuelle d’une cellule en deux à chromosomes non identiques
2- Métaphase :
chaque chromatide s’attache, au niveau de son centromère, à un faisceau
mitotique
3- En fin
de mitose, les organites sont dans une des deux cellules filles (l’autre devra
les recréer)
4-
Mitose : Les noyaux sont dupliqués dans une même cellule fille
L’affirmation
2 est exacte.
Affirmation
1
Non.
La mitose
est une division asexuelle d’une cellule mère qui aboutie à deux cellules avec des chromosomes identiques.
La méiose est une division
sexuelle pour la production des gamètes spermatozoïdes et ovocytes.
Affirmation
3
Non.
En fin de
mitose, les organites sont répartis dans les deux cellules filles.
Affirmation
4
Non.
Mitose :
la cellule mère se duplique en deux cellules filles distinctes.
Chaque
cellule fille à son noyau, ses organites, ses membranes.
Rappels :
Mitose
Pendant cette phase du cycle cellulaire, la cellule
mère se divise en deux cellules filles.
La mitose
se divise en 4 étapes :
- La protase,
- La prométaphase et métaphase,
- L’anaphase,
- La télophase.
Protase
L’enveloppe nucléique se désagrège.
Le centrosome, centre organisateur des microtubules, se divise en deux.
Chacun des centrosomes migre vers un pôle de la cellule pour former un fuseau
mitotique.
La prométaphase et la métaphase
Les
faisceaux mitotiques envahissent la cellule (libérée de la membrane nucléique),
et les chromatides des chromosomes,
situés sur la partie médiane « plaque équatoriale » (1), s’attachent aux faisceaux mitotiques par
l’intermédiaire d’une «colle» protéique, le kinétochore
L’anaphase
Les
chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles respectifs.
Les chromatides sont attirées vers les pôles par les faisceaux qui se
raccourcissent par dépolymérisation à l’approche du kinétochore.
La télophase
Dans
chaque cellule, les chromosomes se décondensent et les enveloppes nucléaires se
reforment pour donner des noyaux.
Page 4.
Histones &
nucléosomes. Torsades
Sélectionner
les deux affirmations exactes :
1-
[A] : Un tour de la double hélice d’ADN contient environ 100 pb
2- Chromatine : fil d’ADN et d’histones. Chromatide : une branche de
chromosome. Dupliquées, les chromatides d’un chromosome forment un «X»
3- [B] : 8 histones entourées de la double hélice ADN forment un
nucléosome
4- En fin de division cellulaire, la double hélice de l’ADN n’existe plus
Les affirmations 2 et 3 sont exactes.
Affirmation 1
Non.
C’est moins.
1 tour de la double hélice ADN : environ 10
paires de bases.
Affirmation 4.
Si.
La double hélice ADN est enroulée, vrillée, spiralée, de multiples fois pour
former la chromatide et le chromosome.
Rappels :
Problème
Comment faire tenir du très long (les molécules double hélice de
l’ADN) dans le noyau d’une cellule ?
S’il était possible de dérouler les molécules ADN, elles seraient très longues
: de 14 cm pour la plus petite à plus d’un mètre pour la plus longue. Réponse
Réduire les encombrements par des torsades et des
enroulements successifs. Transformer les molécules d’ADN en fuseaux
et pelotes, les chromatides / chromosomes, de quelques microns.
Taux de concentration : de 1 000 à 10 000 suivant les molécules d’ADN
concernées.
Réduction d’encombrement
La concentration des fils d’ADN se fait par
étapes lors de la division cellulaire
(ou mitose) :
[1] création de nucléosomes
- enroulement de la double hélice de l’ADN autour des protéines «histones ».
Le petit filet de 8 histone obtenu
s’appelle le nucléosome,
- L’histone H1 consolide le
« paquet » nucléosome,
- La double hélice de l’ADN contient
environ 10 pb (paires de bases), par tour,
- Le nucléosome contient environ 146 paires de bases,
- Les nucléosomes se suivent sur le fil
d’ADN comme des perles sur un collier.
[2] enroulement en fibre 30 nm
- Enroulement des nucléosomes dans une
structure hélicoïdale appelée fibre 30 nm,
- La fibre 30 nm est elle-même torsadée pour réduire son
encombrement en longueur (même si le diamètre de la « corde » obtenue
est multiplié par 10 : fibre 300 nm).
[3] au final : fibre 700 nm
La condensation maximale est atteinte quand la fibre 30 nm est à nouveau
torsadée sur elle-même et organisée en boucles et domaines.
Structure finale
La structure en fin de division cellulaire est complexe :
- des boucles « à droite », « à gauche »,
- d’une corde vrillée,
- corde formée de fils torsadés,
- fils (double hélice de nucléotides), reliant comme un « collier de
perles », des nucléosomes successifs.
L’ensemble final,
le chromosome, a l’aspect :
- d’un fuseau,
- d’un X, avec 2 bras courts et 2 bras longs reliés, lorsqu’il est
dupliqué en fin d’interphase et en début de mitose.
Page 5.
Génome. Chromosomes. Gènes
Sélectionner
les trois affirmations exactes :
1- Le
génome humain contient 46 chromosomes (22 paires + XY)
2-
[A] : Cellules eucaryotes : le fil d’ADN se situe dans les
cytoplasmes
3-
[A] : Le fil d’ADN des chromosomes est enroulés en pelotes. S’il pouvait
être déroulé, il serait de plus d’un mètre pour certains chromosomes
4- [B] :
Le gène est la séquence d’information unité qui peut coder un type d’ARN, ou une
chaîne polypeptidique
5- [B] :
Le gène ne contient pas plus d’une centaine de paires de nucléotides (suffisant
pour coder les types d’ARN, les acides aminés d’une chaîne polypeptidique)
6- Toute
la séquence génique est utilisée pour le codage (en «tripons »), des ARN et
des protéines
Les
affirmations 1, 3 et 4 sont exactes.
Affirmation
1
Non.
[A] :
Cellules eucaryotes : les fils d’ADN des chromosomes sont enroulés en
pelotes dans les noyaux cellulaires.
Affirmation
4
Oui.
Types
d’ARN : ARNr (ribosomaux), ARNt (de transfert), etc
Voir chapitre « ARN »
Affirmation
5
Non.
Les gènes
ont une longueur moyenne de 1 000 à
2 000 paires de nucléotides.
Affirmation
6
Non.
L’information codée dans les exons est l’information pour la synthèse des ARN et des
protéines.
Code
génétique
Le codage :
- se fait
par groupe de 3 éléments (le codon),
- utilise
les nucléotides des bases A, C, U ou G,
- fait correspondre le codon à un des 20 acides aminés
de base.
Notes :
- 3
éléments, chacun avec 4 valeurs possibles = 64 possibilités,
- La
lettre, et sa position, dans le codon ont de l’importance.
Exemples :
CGG
= R, (Arg), aginine,
CCG = P,
(Pro), praline,
GCG = Alanine.
- Plusieurs codons peuvent spécifier un même acide
aminé.
Exemples :
GCU, GCC, GCA, GCG sont tous associés à l’alanine.
Ne pas
confondre :
Le
code génétique :
- correspondance
entre un triplet de nucléotides et un acide aminé,
- Le code
génétique est identique pour tous les êtres vivants.
L'information
génétique :
-
séquence des gènes,
- pas
identique d’un être vivant à l'autre.
Rappels :
Génome
Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un individu.
Le
matériel génétique est contenu dans les gènes.
Les gènes sont les séquences informationnelles des chromosomes de l’ADN.
Caryotype
Le caryotype est la topologie d’ensemble des chromosomes du génome d’un
individu. Le caryotype provient d’une prise de vue microscopique électronique.
Il est présenté suivant des normes : les chromosomes sont listés par
paires et classés par ordre de taille.
Chromosomes
Les
chromosomes sont listés dans les tableaux génomiques par paires, classées par
taille, position de leur centromère, etc.
Les chromosomes peuvent contenir, selon leurs
tailles, entre 20 et 250 millions de paires de bases.
Gènes
Un gène une séquence d’information qui détermine un
caractère transmissible d’un individu à sa descendance.
C’est une séquence d’ADN qui permet de spécifier
l’information de synthèse (des ARN, des chaînes polypeptidiques).
Le nombre total des gènes du chromosome 1
(le plus long des chromosomes) est compris entre
2 100 et 2 500.
Code génétique. Codon
Le codon est une suite de trois lettres
prises parmi les initiale des 4 bases nucléiques A, C, U, G.
Le code génétique associe le codon à un
des 20 acides aminés de base.
Page 6.
Une paire : Une mère. Un père
Sélectionner
l’affirmation exacte :
1- [A] : Le caryotype présenté est un caryotype féminin
2- [A] : 23 paires : 23 chromosomes proviennent du père et 23 de la
mère (chacun ayant légué la moitié de son patrimoine génétique). Y est de
lignée paternelle
3- [B] : L’information génique contenue des deux chromosomes d’une paire
est identique
4- Il ne peut jamais y avoir trois chromosomes identiques
L’affirmation
2 est exacte.
Affirmation
1
Non.
XY = homme
XX = femme
Une femme n’a jamais de chromosomes Y : le sexe d’un bébé est donc lié au
chromosome (X, ou Y), hérité du père.
Le caryotype est l’ensemble des chromosomes d’une cellule.
Affirmation
3
Non.
L’information de chacun des chromosomes d’une paire provient de chacun des
parents : l’information ne peut pas être identique.
Le paragraphe allèle fait apparaître des notions de prédominances géniques.
Affirmation
4
Si,
malheureusement.
Exemple : trisomie 21, 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Rappels :
Haploïde/diploïde
Le génome d’un individu est l’ensemble de ses informations génétiques portées
par ses chromosomes.
Les chromosomes d’un individu sont hérités à parts égales de sa mère et de son
père.
Chaque ensemble de chromosomes est
désigné sous le terme « haploïde ».
On dira : « le génome humain haploïde contient environ 25 000
gènes sur 23 chromosomes ».
La réunion des deux ensembles donne le caryotype
« diploïde » présenté : 46 chromosomes avec, pour
chaque paire de chromosomes diploïdes,
2 versions d’allèles (un de la mère, un du père).
Caryotype
Dans
le caryotype, représentation du génome [A], les chromosomes « diploïdes » des cellules
humaines vont en paires contenant les mêmes gènes (diploïde <-> paire).
Chacun des gènes provient d’un des parents de
l’individu.
Il y a 22 paires de chromosomes homologues (les
autosomes) et une paire de chromosomes
sexuels X et Y;
La 23ème paire est formée de 2 chromosomes différents :
- XX chez la femme,
- XY chez l’homme.
Gènes
Un gène est la
séquence d’information qui détermine un caractère transmissible d’un individu à
sa descendance.
C’est une séquence d’ADN qui permet de spécifier l’information de synthèse des ARNs
ou des chaînes polypeptidiques.
A titre d’exemple, le nombre total des gènes du chromosome
1, le plus long des chromosomes, est compris
entre 2 100 et 2 500 gènes.
Allèle
d’un gène
Un allèle est une identité d’information contenue dans un gène.
Dans une paire de chromosomes, il y a deux allèles,
deux identités possibles de l’information, identiques
(homozygote) ou différentes (hétérozygote), pour un gène considéré.
L’emplacement d’un allèle, appelé locus, est identique sur chacun des deux
chromosomes provenant de la mère et du père. Les deux allèles possèdent la même
fonction.
Allèle dominant ou récessif
Le caractère final généré par ces deux allèles est celui :
- Porté par la version commune
exprimée, si les deux allèles sont identiques (la cellule est dite
homozygote pour ce gène),
- Porté par les deux versions exprimées,
si les deux allèle sont différents et « codominants »,
- Porté par la version de l’allèle dominant
(l’autre est dit « récessif »),
si les deux allèles sont différents, et qu’un seul s’exprime.
Allèles différents : hétérozygote.
Exemple d’allèles
Le gène codant pour le groupe sanguin ABO permet la synthèse de
marqueurs/protéines spécifiques à la surface des globules rouges.
3 allèles possibles :
Allèle A, co-dominant, synthétise le
marqueur A.
Allèle B, co-dominant, synthétise le
marqueur B.
Allèle O, récessif, synthétise le
marqueur O.
Page 7.
Nomenclature topographique
Sélectionner les quatre affirmations exactes :
1- [A] :
locus 21q22.3 (21,
chromosome 21)
2- [A] : locus 21p22.3 (21, chromosome 21)
3- [B] : Le gène CFTR est sur le locus 7q31.2 (région 3, bande 1,
sous-bande 2)
4- Les deux chromosomes d’une même paire ont la même topographie
5- Les informations contenues dans les deux chromosomes d’une même paire ont
les mêmes valeurs d’informations géniques
6- Les télomères correspondent aux extrémités 5’ et 3’ d’une double hélice ADN
Les affirmations 1, 3, 4 et 6 sont exactes.
Affirmation 3
Oui.
« Locus » = localisation.
Le gène CFTR est constitué d’environ 250 000 paires de bases.
Des mutations de ce gène sont responsables de la mucoviscidose.
Affirmation
5
Non.
Un des deux chromosomes est d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle.
Les informations qui s’y trouvent correspondent aux mêmes gènes mais avec des
allèles (des valeurs) différentes.
Rappels :
La nomenclature bras, région, branche, sous-branche, est
utilisée localiser les gènes, séquences répétées, du chromosome.
« Locus » =
localisation, emplacement physique précis, position invariable sur le
chromosome.
Nomenclature bras
q & bras p
Les chromosomes
humains ont la forme d’un bâtonnet avec un bras court ("p"
pour "petit") et un bras long ("q"
pour "queue").
Ce bâtonnet est appelé la chromatide et la matière, ADN et protéine, la
chromatine.
Suivant la phase du cycle cellulaire, deux
chromatides identiques, se relient momentanément pour former un X (les chromosomes sont souvent représentés sous cette forme
intermédiaire).
Nomenclature régions et bandes
Chaque bras chromosomique est divisé en
régions, en bandes cytogénétiques.
Des colorants permettent la vision de ces régions et
de ces bandes au microscope électronique.
Les bandes sont numérotées de 1 à 4, en allant du
centromère vers le télomère.
A plus haute résolution, des
sous-bandes apparaissent à l'intérieur
des bandes. Les sous-bandes sont numérotées dans le sens centromère
/ télomère.
Une carte génique donne la localisation
des chromosomes des différents gènes connus d'une espèce.
Page 8.
Gène
Sélectionner
les deux affirmations exactes :
1- La
transcription est le processus biologique ubiquitaire qui copie les régions
« codantes » de l’ADN en molécules d’ARN
2- Plus de 90% du
génome est constitué d'ADN codant, moins de 10% du génome est non codant
3- Seuls les gènes pour la synthèse des protéines sont présents dans l’ADN
4- Les exons sont les zones
codantes du gène. Nombre d’exons par gène : de 1 à plusieurs centaines
5- Le nombre de gènes est identique pour tous les chromosomes
6- La longueur des gènes, en nombre de paires de bases, est identique pour tous
les gènes
7- Les gènes sont toujours en copie unique
Les affirmations 1, 4 sont exactes.
Affirmation 1
Oui.
Comparaison avec l’informatique :
La transcription est le programme de copie ADN en ARNm
exécuté par la cellule. Trois enzymes polymérases catalysent la transcription.
Les régions codantes sont les données enregistrées
dans l’ADN.
Les régions non codantes sont les marqueurs de structures des pistes et des
blocs de données.
Ubiquitaire : omniprésent dans toutes les cellules.
Affirmation 2
Non.
C’est l’inverse :
Plus de 90% du génome
est constitué d'ADN non codant, moins de 10% de génome codant.
Si on tient en compte que des gènes sont en copies multiples, l’information
génique n’est qu’une faible partie (2% ?) du génome.
Affirmation 3
Non.
Il y a aussi, par exemple, les gènes pour l’ARNt (ARN
de transfert), l’ARNr (ARN ribosomique), les gènes des histones, etc.
Affirmation
5
Non.
Exemple : Le chromosome 1 possède 2968
gènes alors que le chromosome Y n’en possède que
231.
Rappels :
Fonctions connues de l’ADN
15 à 20% des
fonctions de l’ADN sont connues :
- Gènes qui codent les protéines (25 000
gènes),
- Gènes qui codent les ARNs,
- Séquences régulatrices et de structures,
- Séquences télomères (aux extrémités de la molécule d’ADN), et centromère,
Fonctions non déterminées
80 à 85% des fonctions de l’ADN sont encore mal définies ou inconnues :
- Rôles des régions intergéniques,
- régions intragéniques ; introns.
Copies multiples
Les gènes peuvent être en copie simple
(c’est le cas très majoritaire chez l’homme), ou exister
en copies multiples dans le chromosome.
L’existence de copies multiples découle de la nécessité de synthétiser un même
élément, de multiples fois, et de manière rapide, dans la cellule.
Exemples :
- 2000 copies du gène pour l’ARNr 5s
dans le chromosome 1,
- 280 copie des gènes ARNr 28s, 5.8s, 18s sur des chromosomes différents, 13,
14, 15, 21 et 22.
Familles/clusters
Même idée de souci d’accélération des processus pour expliquer le regroupement
en « familles » de gènes liées à la synthèse
de protéines similaires.
Exemples : famille de gènes pour la synthése de
l’alpha-globine, famille de gènes de la béta-globine, famille de gènes de l’aldobase.
Page 9.
ADN. Séquences répétées
Sélectionner l’affirmation exacte :
1-
[A] : L’ADN codant contient les informations pour synthétiser les ARNr, ARNt,
ARN… et pour synthétiser les protéines
2- [A] : L’ADN codant ne contient que les codes pour synthétiser les
protéines
3- Les
séquences répétées ne représentent qu’un petit pourcentage de l’ADN
5- Les
séquences répétées ne sont pas codées par codons (trois lettres, initiales des
nucléotides)
L’affirmation
1 est exacte.
L’affirmation 1 est exacte.
Rappels :
Séquences
répétées
Les
séquences répétées :
- ne codent aucune protéines,
- se retrouvent en plusieurs occurrences dans le
génome,
Exemple :
la séquence Alu (278bp) se retrouve à plus d’1 million d’occurrences.
- sont de longueurs variables,
- les
répétitions peuvent être :
-
en tandem (les unes à la suite des
autres),
-
ou dispersées sur l’ensemble du génome.
Utilité des séquences répétées
Les séquences répétées sont des marqueurs structurels ou fonctionnels du
chromosome.
L’identification et la localisation des séquences répétées est utilisée
pour :
- Déterminer une zone,
- Dépister les maladies génétiques
(Diabètes, cancers, épilepsie, etc),
- Réaliser une empreinte à des fins de
génétique légale.
Répétitions
dispersées
On les retrouve
partout sur l’ensemble du génome, dans les régions géniques et intergéniques.
-
SINE, Short Interspersed repeated sequence, < 500pb
-
LINE, Long Interspersed repeated sequence, > 5k pb
- LTR, Long Terminal Repeat,
- Transposons.
Répétitions
en tandem
Répétitions
les unes à la suite des autres
- STR, Short
Tandem Repeats, ou microsatellites,
- VNTR, Variable
Number Tandem Repeats, ou minisalellites,
-
Satellite autour du centromère.
Page 10.
Code génétique. Codons
Sélectionner l’affirmation exacte :
1- Un
gène se termine toujours par un « codon stop » (UAG, UAA ou UGA). Le
codon stop tient le rôle du point en bout de phrase
2- La
thymine, l’adénine, la cytosine, la guanine sont les bases du code génétique au
niveau de l’ARN
3- Un codon peut correspondre à plusieurs acides aminés
4- Le codon AUG est un des trois codons stop
L’affirmation 1 est exacte.
Affirmation 2
Non.
Lors de
la transcription de l’ADN en ARN, la base T, thymine, de l’ADN est remplacée, dans l’ARN, par une base U uridine phosphate.
Affirmation
3
Non.
Il n’y a
pas d’ambiguïté : un codon correspond
toujours a un seul acide aminé (mais l’inverse, un AA peut être codé
par plusieurs codons est possible).
Rappels :
Code
génétique
Le
codage présenté correspond à celui utilisé pour l’ARN :
- Il se fait par groupe de 3 éléments (le codon),
- Il
utilise les nucléotides des bases A, C, U ou G,
- Il fait
correspondre le codon à un des 20 acides aminés
de base ou à une marque de démarrage ou de stop.
Notes :
- 3
éléments, chacun avec 4 valeurs possibles = 64 possibilités,
- La
lettre, et sa position, dans le codon ont de l’importance.
Exemples :
CGG = R,
(Arg), aginine,
CCG
= P, (Pro), praline,
GCG = Alanine.
- Un codon correspond à un seul acide aminé,
- Plusieurs codons peuvent spécifier un
même acide aminé.
Exemples :
GCU, GCC, GCA, GCG sont tous associés à l’alanine.
Ne pas
confondre :
Le
code génétique :
-
correspondance entre un triplet de nucléotides et un acide aminé, ou à un stop,
- Le code
génétique est défini pour tous les êtres vivants.
L'information
génétique :
-
séquence des gènes,
- pas
identique d’un être vivant à l'autre.
Page 11.
Caryotype. Chromosome.
Allèle. Gène
Sélectionner l’affirmation exacte :
1-
[A] : caryotype féminin
2-
[B] : caryotype simplifié ne correspondant pas à la réalité
3- Les
contenus des allèles des chromosomes hérités de chaque parent sont identiques
4- La
chromatide d’un chromosome se dédouble en fin d’interphase pour permettre la
mitose ; duplication cellulaire
L’affirmation
4 est exacte
Affirmation
1
Non.
XY =
homme
XX =
femme
Affirmation
2
Si.
Les
paires du caryotype [B] présentent des chromosomes simples
Ce qui
est le cas la plupart du temps.
Les
chromosomes dupliqués [A], avec des chromatides dupliquées, n’existent que pour
une courte période de temps ; en fin d’interphase et en début de mitose.
Revoir
pages 2 & 3
« ADN. Chromatide. Chromosome » et
« Interphase et mitose »
Affirmation
3
Non.
Les gènes
provenant des parents ont la même structure mais des contenus différents.
Revoir
page 6 « Une paire : Une mère. Un père »
Les QCM interactifs sont accessibles à partir de la page d’accueil
du coaching virtuel à accès gratuit dilingco.com
Page 1.
ADN & ARN
Sélectionner l’affirmation exacte :
1- [A] : Plus de deux cent types différents de cellules dans l’organisme = plus de deux cents ADN différents
2- [B] : ADN. ADN est la transcription de l’ARN
3- [C] : ARN polymérase obtenu à partir de l’ADN
4- [C] : Protéine. La synthèse des protéines utilise l’information contenue dans l’ARN
L’affirmation 4 est exacte.
Affirmation 1 :
Non.
Un seul ADN ! ; ADN répliqué dans toutes les cellules de l’organisme
(Exceptées les globules rouges et les cellules sexuelles).
Ceci, si on fait abstraction des « incidents de parcours » qui peuvent dénaturer un ADN lors de sa duplication cellulaire ou de sa réparation.
Affirmation 2
Non.
ARN.
La transcription (copie de l’ADN en ARNm), a lieu dans le noyau cellulaire.
Les ribosomes effectuent la traduction de l’ARN en protéine dans le cytosol.
Affirmation 4
Oui.
[B] : Les ribosomes synthétisent les protéines en décodant l’information contenue dans l’ARNm
(m : messager).
Rappels :
L’ADN et l’ARN sont des acides nucléiques.
Note :
Les
informations de ce chapitre font suites à celles présentées dans le chapitre Acides
nucléiques, et notamment la Structure
élémentaire de l’ADN
Acides nucléiques
Les acides nucléiques sont des molécules polymères dont le monomère est le nucléotide.
Deux types d’acides nucléiques :
- l'ADN, acide désoxyribonucléique,
L'ADN est généralement une double hélice,
L’ADN contient l’information génétique source
(Sauf pour certains virus dont le matériel source est l’ARN),
et
- l'ARN, acide ribonucléique.
L’ARN est la copie de l'ADN.
La transcription est la fonction de copie de l’ADN en ARN.
Comparaison
avec l’informatique
L’ADN est la copie de référence des
données constitutives de l’entreprise « Individu ». Ces données sont mises au coffre du noyau cellulaire dans 46 chromosomes.
(23 paires de chromosomes)
L’ARN est une copie de travail
utilisable par les machines de synthèse des protéines que sont les ribosomes. L’atelier de production est le cytoplasme.
Ne pas confondre les données de
référence, l’ADN, et de travail, l’ARN, avec les programmes
ribosomaux qui les utilisent pour assembler des produits, les
protéines.
Page 2.
ADN / chromatide / chromosome
Sélectionner
l’affirmation exacte :
1- [A] : 2 chromosomes
2- Les chromosomes sont tout le temps dans la cellule sous la forme double
brins
3-
[B] : 23 paires = 46 molécules d’ADN = 46 chromosomes (46, ou 92,
chromatides suivant l’instant du cycle cellulaire)
4- [B] : Les chromosomes, dans le noyau des cellules, sont directement
utilisés pour synthétiser les protéines
L’affirmation 3 est exacte.
Affirmation 4
Non.
Les
chromosomes ne peuvent pas sortir des noyaux.
L’information est transcrite des ADN dans les ARN.
La traduction, utilisation de l’information portée par les ARNm messagers, a
lieu dans le cytoplasme.
Rappels :
Double
hélice
Figure (1) : La molécule d’ADN
est une longue double hélice terminée
en 5’ (groupe phosphate), et 3’ par un hydroxyle OH.
Les
molécules d’ADN peuvent être formées, selon leurs tailles, de 20 à 250 millions de paires de bases.
Chromatide
Figure (2) : s’il était possible de
les dérouler, les molécules ADN seraient très longues : de 14 cm pour la plus
petite à plus d’un mètre pour la plus longue. Pour les compacter, et arriver à
les faire tenir dans les noyaux des cellules, le fil d’ADN est enroulé autours
de protéines.
Le « collier de perles » obtenu est à nouveau torsadé.
Figure (3) : Le fuseau final est appelé chromatide
(La matière, composé d’ADN et de protéine, est la chromatine).
Fonctionnellement, ce fuseau est structuré en séquences, et contient les unités d’information géniques : il s’appelle le chromosome.
Chromosome
simple brin et chromosome double brins
Figure (4) : en fin d’interphase, le chromosome est dupliqué en deux chromatides et
en prévision de la division cellulaire (mitose).
Les deux chromatides, obtenues par duplication, sont identiques et sont attachées
entre-elles au niveau de leur centromère.
Page 3.
Interphase & mitose
Sélectionner
l’affirmation exacte :
1- Mitose : division asexuelle d’une cellule en deux à chromosomes non identiques
2- Métaphase : chaque chromatide s’attache, au niveau de son centromère, à un faisceau mitotique
3- En fin de mitose, les organites sont dans une des deux cellules filles (l’autre devra les recréer)
4- Mitose : Les noyaux sont dupliqués dans une même cellule fille
L’affirmation
2 est exacte.
Affirmation 1
Non.
La mitose est une division asexuelle d’une cellule mère qui aboutie à deux cellules avec des chromosomes identiques.
La méiose est une division sexuelle pour la production des gamètes spermatozoïdes et ovocytes.
Affirmation 3
Non.
En fin de mitose, les organites sont répartis dans les deux cellules filles.
Affirmation 4
Non.
Mitose : la cellule mère se duplique en deux cellules filles distinctes.
Chaque cellule fille à son noyau, ses organites, ses membranes.
Rappels :
Mitose
Pendant cette phase du cycle cellulaire, la cellule
mère se divise en deux cellules filles.
La mitose se divise en 4 étapes :
- La protase,
- La prométaphase et métaphase,
- L’anaphase,
- La télophase.
Protase
L’enveloppe nucléique se désagrège.
Le centrosome, centre organisateur des microtubules, se divise en deux. Chacun des centrosomes migre vers un pôle de la cellule pour former un fuseau mitotique.
La prométaphase et la métaphase
Les faisceaux mitotiques envahissent la cellule (libérée de la membrane nucléique), et les chromatides des chromosomes, situés sur la partie médiane « plaque équatoriale » (1), s’attachent aux faisceaux mitotiques par l’intermédiaire d’une «colle» protéique, le kinétochore
L’anaphase
Les
chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles respectifs.
Les chromatides sont attirées vers les pôles par les faisceaux qui se
raccourcissent par dépolymérisation à l’approche du kinétochore.
La télophase
Dans
chaque cellule, les chromosomes se décondensent et les enveloppes nucléaires se
reforment pour donner des noyaux.
Page 4.
Histones & nucléosomes. Torsades
Sélectionner les deux affirmations exactes :
1-
[A] : Un tour de la double hélice d’ADN contient environ 100 pb
2- Chromatine : fil d’ADN et d’histones. Chromatide : une branche de
chromosome. Dupliquées, les chromatides d’un chromosome forment un «X»
3- [B] : 8 histones entourées de la double hélice ADN forment un
nucléosome
4- En fin de division cellulaire, la double hélice de l’ADN n’existe plus
Les affirmations 2 et 3 sont exactes.
Affirmation 1
Non.
C’est moins.
1 tour de la double hélice ADN : environ 10
paires de bases.
Affirmation 4.
Si.
La double hélice ADN est enroulée, vrillée, spiralée, de multiples fois pour
former la chromatide et le chromosome.
Rappels :
Problème
Comment faire tenir du très long (les molécules double hélice de
l’ADN) dans le noyau d’une cellule ?
S’il était possible de dérouler les molécules ADN, elles seraient très longues
: de 14 cm pour la plus petite à plus d’un mètre pour la plus longue. Réponse
Réduire les encombrements par des torsades et des
enroulements successifs. Transformer les molécules d’ADN en fuseaux
et pelotes, les chromatides / chromosomes, de quelques microns.
Taux de concentration : de 1 000 à 10 000 suivant les molécules d’ADN
concernées.
Réduction d’encombrement
La concentration des fils d’ADN se fait par
étapes lors de la division cellulaire
(ou mitose) :
[1] création de nucléosomes
- enroulement de la double hélice de l’ADN autour des protéines «histones ».
Le petit filet de 8 histone obtenu
s’appelle le nucléosome,
- L’histone H1 consolide le
« paquet » nucléosome,
- La double hélice de l’ADN contient
environ 10 pb (paires de bases), par tour,
- Le nucléosome contient environ 146 paires de bases,
- Les nucléosomes se suivent sur le fil
d’ADN comme des perles sur un collier.
[2] enroulement en fibre 30 nm
- Enroulement des nucléosomes dans une
structure hélicoïdale appelée fibre 30 nm,
- La fibre 30 nm est elle-même torsadée pour réduire son
encombrement en longueur (même si le diamètre de la « corde » obtenue
est multiplié par 10 : fibre 300 nm).
[3] au final : fibre 700 nm
La condensation maximale est atteinte quand la fibre 30 nm est à nouveau
torsadée sur elle-même et organisée en boucles et domaines.
Structure finale
La structure en fin de division cellulaire est complexe :
- des boucles « à droite », « à gauche »,
- d’une corde vrillée,
- corde formée de fils torsadés,
- fils (double hélice de nucléotides), reliant comme un « collier de
perles », des nucléosomes successifs.
L’ensemble final,
le chromosome, a l’aspect :
- d’un fuseau,
- d’un X, avec 2 bras courts et 2 bras longs reliés, lorsqu’il est
dupliqué en fin d’interphase et en début de mitose.
Page 5.
Génome. Chromosomes. Gènes
Sélectionner les trois affirmations exactes :
1- Le génome humain contient 46 chromosomes (22 paires + XY)
2- [A] : Cellules eucaryotes : le fil d’ADN se situe dans les cytoplasmes
3- [A] : Le fil d’ADN des chromosomes est enroulés en pelotes. S’il pouvait être déroulé, il serait de plus d’un mètre pour certains chromosomes
4- [B] : Le gène est la séquence d’information unité qui peut coder un type d’ARN, ou une chaîne polypeptidique
5- [B] : Le gène ne contient pas plus d’une centaine de paires de nucléotides (suffisant pour coder les types d’ARN, les acides aminés d’une chaîne polypeptidique)
6- Toute la séquence génique est utilisée pour le codage (en «tripons »), des ARN et des protéines
Les affirmations 1, 3 et 4 sont exactes.
Affirmation 1
Non.
[A] : Cellules eucaryotes : les fils d’ADN des chromosomes sont enroulés en pelotes dans les noyaux cellulaires.
Affirmation 4
Oui.
Types
d’ARN : ARNr (ribosomaux), ARNt (de transfert), etc
Voir chapitre « ARN »
Affirmation 5
Non.
Les gènes ont une longueur moyenne de 1 000 à 2 000 paires de nucléotides.
Affirmation 6
Non.
L’information codée dans les exons est l’information pour la synthèse des ARN et des protéines.
Code génétique
Le codage :
- se fait par groupe de 3 éléments (le codon),
- utilise les nucléotides des bases A, C, U ou G,
- fait correspondre le codon à un des 20 acides aminés de base.
Notes :
- 3 éléments, chacun avec 4 valeurs possibles = 64 possibilités,
- La lettre, et sa position, dans le codon ont de l’importance.
Exemples :
CGG = R, (Arg), aginine,
CCG = P,
(Pro), praline,
GCG = Alanine.
- Plusieurs codons peuvent spécifier un même acide
aminé.
Exemples : GCU, GCC, GCA, GCG sont tous associés à l’alanine.
Ne pas confondre :
Le code génétique :
- correspondance entre un triplet de nucléotides et un acide aminé,
- Le code génétique est identique pour tous les êtres vivants.
L'information génétique :
- séquence des gènes,
- pas identique d’un être vivant à l'autre.
Rappels :
Génome
Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un individu.
Le
matériel génétique est contenu dans les gènes.
Les gènes sont les séquences informationnelles des chromosomes de l’ADN.
Caryotype
Le caryotype est la topologie d’ensemble des chromosomes du génome d’un
individu. Le caryotype provient d’une prise de vue microscopique électronique.
Il est présenté suivant des normes : les chromosomes sont listés par
paires et classés par ordre de taille.
Chromosomes
Les
chromosomes sont listés dans les tableaux génomiques par paires, classées par
taille, position de leur centromère, etc.
Les chromosomes peuvent contenir, selon leurs
tailles, entre 20 et 250 millions de paires de bases.
Gènes
Un gène une séquence d’information qui détermine un
caractère transmissible d’un individu à sa descendance.
C’est une séquence d’ADN qui permet de spécifier
l’information de synthèse (des ARN, des chaînes polypeptidiques).
Le nombre total des gènes du chromosome 1
(le plus long des chromosomes) est compris entre
2 100 et 2 500.
Code génétique. Codon
Le codon est une suite de trois lettres
prises parmi les initiale des 4 bases nucléiques A, C, U, G.
Le code génétique associe le codon à un
des 20 acides aminés de base.
Page 6.
Une paire : Une mère. Un père
Sélectionner
l’affirmation exacte :
1- [A] : Le caryotype présenté est un caryotype féminin
2- [A] : 23 paires : 23 chromosomes proviennent du père et 23 de la
mère (chacun ayant légué la moitié de son patrimoine génétique). Y est de
lignée paternelle
3- [B] : L’information génique contenue des deux chromosomes d’une paire
est identique
4- Il ne peut jamais y avoir trois chromosomes identiques
L’affirmation 2 est exacte.
Affirmation
1
Non.
XY = homme
XX = femme
Une femme n’a jamais de chromosomes Y : le sexe d’un bébé est donc lié au
chromosome (X, ou Y), hérité du père.
Le caryotype est l’ensemble des chromosomes d’une cellule.
Affirmation
3
Non.
L’information de chacun des chromosomes d’une paire provient de chacun des
parents : l’information ne peut pas être identique.
Le paragraphe allèle fait apparaître des notions de prédominances géniques.
Affirmation
4
Si,
malheureusement.
Exemple : trisomie 21, 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Rappels :
Haploïde/diploïde
Le génome d’un individu est l’ensemble de ses informations génétiques portées
par ses chromosomes.
Les chromosomes d’un individu sont hérités à parts égales de sa mère et de son
père.
Chaque ensemble de chromosomes est
désigné sous le terme « haploïde ».
On dira : « le génome humain haploïde contient environ 25 000
gènes sur 23 chromosomes ».
La réunion des deux ensembles donne le caryotype
« diploïde » présenté : 46 chromosomes avec, pour
chaque paire de chromosomes diploïdes,
2 versions d’allèles (un de la mère, un du père).
Caryotype
Dans
le caryotype, représentation du génome [A], les chromosomes « diploïdes » des cellules
humaines vont en paires contenant les mêmes gènes (diploïde <-> paire).
Chacun des gènes provient d’un des parents de
l’individu.
Il y a 22 paires de chromosomes homologues (les
autosomes) et une paire de chromosomes
sexuels X et Y;
La 23ème paire est formée de 2 chromosomes différents :
- XX chez la femme,
- XY chez l’homme.
Gènes
Un gène est la
séquence d’information qui détermine un caractère transmissible d’un individu à
sa descendance.
C’est une séquence d’ADN qui permet de spécifier l’information de synthèse des ARNs
ou des chaînes polypeptidiques.
A titre d’exemple, le nombre total des gènes du chromosome
1, le plus long des chromosomes, est compris
entre 2 100 et 2 500 gènes.
Allèle
d’un gène
Un allèle est une identité d’information contenue dans un gène.
Dans une paire de chromosomes, il y a deux allèles,
deux identités possibles de l’information, identiques
(homozygote) ou différentes (hétérozygote), pour un gène considéré.
L’emplacement d’un allèle, appelé locus, est identique sur chacun des deux
chromosomes provenant de la mère et du père. Les deux allèles possèdent la même
fonction.
Allèle dominant ou récessif
Le caractère final généré par ces deux allèles est celui :
- Porté par la version commune
exprimée, si les deux allèles sont identiques (la cellule est dite
homozygote pour ce gène),
- Porté par les deux versions exprimées,
si les deux allèle sont différents et « codominants »,
- Porté par la version de l’allèle dominant
(l’autre est dit « récessif »),
si les deux allèles sont différents, et qu’un seul s’exprime.
Allèles différents : hétérozygote.
Exemple d’allèles
Le gène codant pour le groupe sanguin ABO permet la synthèse de
marqueurs/protéines spécifiques à la surface des globules rouges.
3 allèles possibles :
Allèle A, co-dominant, synthétise le
marqueur A.
Allèle B, co-dominant, synthétise le
marqueur B.
Allèle O, récessif, synthétise le
marqueur O.
Page 7.
Nomenclature topographique
Sélectionner les quatre affirmations exactes :
1- [A] :
locus 21q22.3 (21,
chromosome 21)
2- [A] : locus 21p22.3 (21, chromosome 21)
3- [B] : Le gène CFTR est sur le locus 7q31.2 (région 3, bande 1,
sous-bande 2)
4- Les deux chromosomes d’une même paire ont la même topographie
5- Les informations contenues dans les deux chromosomes d’une même paire ont
les mêmes valeurs d’informations géniques
6- Les télomères correspondent aux extrémités 5’ et 3’ d’une double hélice ADN
Les affirmations 1, 3, 4 et 6 sont exactes.
Affirmation 3
Oui.
« Locus » = localisation.
Le gène CFTR est constitué d’environ 250 000 paires de bases.
Des mutations de ce gène sont responsables de la mucoviscidose.
Affirmation
5
Non.
Un des deux chromosomes est d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle.
Les informations qui s’y trouvent correspondent aux mêmes gènes mais avec des
allèles (des valeurs) différentes.
Rappels :
La nomenclature bras, région, branche, sous-branche, est
utilisée localiser les gènes, séquences répétées, du chromosome.
« Locus » =
localisation, emplacement physique précis, position invariable sur le
chromosome.
Nomenclature bras
q & bras p
Les chromosomes
humains ont la forme d’un bâtonnet avec un bras court ("p"
pour "petit") et un bras long ("q"
pour "queue").
Ce bâtonnet est appelé la chromatide et la matière, ADN et protéine, la
chromatine.
Suivant la phase du cycle cellulaire, deux
chromatides identiques, se relient momentanément pour former un X (les chromosomes sont souvent représentés sous cette forme
intermédiaire).
Nomenclature régions et bandes
Chaque bras chromosomique est divisé en
régions, en bandes cytogénétiques.
Des colorants permettent la vision de ces régions et
de ces bandes au microscope électronique.
Les bandes sont numérotées de 1 à 4, en allant du
centromère vers le télomère.
A plus haute résolution, des
sous-bandes apparaissent à l'intérieur
des bandes. Les sous-bandes sont numérotées dans le sens centromère
/ télomère.
Une carte génique donne la localisation
des chromosomes des différents gènes connus d'une espèce.
Page 8.
Gène
Sélectionner les deux affirmations exactes :
1- La
transcription est le processus biologique ubiquitaire qui copie les régions
« codantes » de l’ADN en molécules d’ARN
2- Plus de 90% du
génome est constitué d'ADN codant, moins de 10% du génome est non codant
3- Seuls les gènes pour la synthèse des protéines sont présents dans l’ADN
4- Les exons sont les zones
codantes du gène. Nombre d’exons par gène : de 1 à plusieurs centaines
5- Le nombre de gènes est identique pour tous les chromosomes
6- La longueur des gènes, en nombre de paires de bases, est identique pour tous
les gènes
7- Les gènes sont toujours en copie unique
Les affirmations 1, 4 sont exactes.
Affirmation 1
Oui.
Comparaison avec l’informatique :
La transcription est le programme de copie ADN en ARNm
exécuté par la cellule. Trois enzymes polymérases catalysent la transcription.
Les régions codantes sont les données enregistrées
dans l’ADN.
Les régions non codantes sont les marqueurs de structures des pistes et des
blocs de données.
Ubiquitaire : omniprésent dans toutes les cellules.
Affirmation 2
Non.
C’est l’inverse :
Plus de 90% du génome
est constitué d'ADN non codant, moins de 10% de génome codant.
Si on tient en compte que des gènes sont en copies multiples, l’information
génique n’est qu’une faible partie (2% ?) du génome.
Affirmation 3
Non.
Il y a aussi, par exemple, les gènes pour l’ARNt (ARN
de transfert), l’ARNr (ARN ribosomique), les gènes des histones, etc.
Affirmation
5
Non.
Exemple : Le chromosome 1 possède 2968
gènes alors que le chromosome Y n’en possède que
231.
Rappels :
Fonctions connues de l’ADN
15 à 20% des
fonctions de l’ADN sont connues :
- Gènes qui codent les protéines (25 000
gènes),
- Gènes qui codent les ARNs,
- Séquences régulatrices et de structures,
- Séquences télomères (aux extrémités de la molécule d’ADN), et centromère,
Fonctions non déterminées
80 à 85% des fonctions de l’ADN sont encore mal définies ou inconnues :
- Rôles des régions intergéniques,
- régions intragéniques ; introns.
Copies multiples
Les gènes peuvent être en copie simple
(c’est le cas très majoritaire chez l’homme), ou exister
en copies multiples dans le chromosome.
L’existence de copies multiples découle de la nécessité de synthétiser un même
élément, de multiples fois, et de manière rapide, dans la cellule.
Exemples :
- 2000 copies du gène pour l’ARNr 5s
dans le chromosome 1,
- 280 copie des gènes ARNr 28s, 5.8s, 18s sur des chromosomes différents, 13,
14, 15, 21 et 22.
Familles/clusters
Même idée de souci d’accélération des processus pour expliquer le regroupement
en « familles » de gènes liées à la synthèse
de protéines similaires.
Exemples : famille de gènes pour la synthése de
l’alpha-globine, famille de gènes de la béta-globine, famille de gènes de l’aldobase.
Page 9.
ADN. Séquences répétées
Sélectionner l’affirmation exacte :
1-
[A] : L’ADN codant contient les informations pour synthétiser les ARNr, ARNt,
ARN… et pour synthétiser les protéines
2- [A] : L’ADN codant ne contient que les codes pour synthétiser les
protéines
3- Les séquences répétées ne représentent qu’un petit pourcentage de l’ADN
5- Les séquences répétées ne sont pas codées par codons (trois lettres, initiales des nucléotides)
L’affirmation 1 est exacte.
L’affirmation 1 est exacte.
Rappels :
Séquences répétées
Les
séquences répétées :
- ne codent aucune protéines,
- se retrouvent en plusieurs occurrences dans le génome,
Exemple :
la séquence Alu (278bp) se retrouve à plus d’1 million d’occurrences.
- sont de longueurs variables,
- les répétitions peuvent être :
- en tandem (les unes à la suite des autres),
- ou dispersées sur l’ensemble du génome.
Utilité des séquences répétées
Les séquences répétées sont des marqueurs structurels ou fonctionnels du
chromosome.
L’identification et la localisation des séquences répétées est utilisée
pour :
- Déterminer une zone,
- Dépister les maladies génétiques
(Diabètes, cancers, épilepsie, etc),
- Réaliser une empreinte à des fins de
génétique légale.
Répétitions
dispersées
On les retrouve
partout sur l’ensemble du génome, dans les régions géniques et intergéniques.
- SINE, Short Interspersed repeated sequence, < 500pb
-
LINE, Long Interspersed repeated sequence, > 5k pb
- LTR, Long Terminal Repeat,
- Transposons.
Répétitions en tandem
Répétitions les unes à la suite des autres
- STR, Short Tandem Repeats, ou microsatellites,
- VNTR, Variable Number Tandem Repeats, ou minisalellites,
- Satellite autour du centromère.
Page 10.
Code génétique. Codons
Sélectionner l’affirmation exacte :
1- Un gène se termine toujours par un « codon stop » (UAG, UAA ou UGA). Le codon stop tient le rôle du point en bout de phrase
2- La
thymine, l’adénine, la cytosine, la guanine sont les bases du code génétique au
niveau de l’ARN
3- Un codon peut correspondre à plusieurs acides aminés
4- Le codon AUG est un des trois codons stop
L’affirmation 1 est exacte.
Affirmation 2
Non.
Lors de la transcription de l’ADN en ARN, la base T, thymine, de l’ADN est remplacée, dans l’ARN, par une base U uridine phosphate.
Affirmation
3
Non.
Il n’y a pas d’ambiguïté : un codon correspond toujours a un seul acide aminé (mais l’inverse, un AA peut être codé par plusieurs codons est possible).
Rappels :
Code génétique
Le
codage présenté correspond à celui utilisé pour l’ARN :
- Il se fait par groupe de 3 éléments (le codon),
- Il utilise les nucléotides des bases A, C, U ou G,
- Il fait correspondre le codon à un des 20 acides aminés de base ou à une marque de démarrage ou de stop.
Notes :
- 3 éléments, chacun avec 4 valeurs possibles = 64 possibilités,
- La lettre, et sa position, dans le codon ont de l’importance.
Exemples :
CGG = R, (Arg), aginine,
CCG
= P, (Pro), praline,
GCG = Alanine.
- Un codon correspond à un seul acide aminé,
- Plusieurs codons peuvent spécifier un
même acide aminé.
Exemples : GCU, GCC, GCA, GCG sont tous associés à l’alanine.
Ne pas confondre :
Le code génétique :
- correspondance entre un triplet de nucléotides et un acide aminé, ou à un stop,
- Le code génétique est défini pour tous les êtres vivants.
L'information génétique :
- séquence des gènes,
- pas identique d’un être vivant à l'autre.
Page 11.
Caryotype. Chromosome.
Allèle. Gène
Sélectionner l’affirmation exacte :
1- [A] : caryotype féminin
2- [B] : caryotype simplifié ne correspondant pas à la réalité
3- Les contenus des allèles des chromosomes hérités de chaque parent sont identiques
4- La chromatide d’un chromosome se dédouble en fin d’interphase pour permettre la mitose ; duplication cellulaire
L’affirmation 4 est exacte
Affirmation 1
Non.
XY = homme
XX = femme
Affirmation 2
Si.
Les paires du caryotype [B] présentent des chromosomes simples
Ce qui est le cas la plupart du temps.
Les chromosomes dupliqués [A], avec des chromatides dupliquées, n’existent que pour une courte période de temps ; en fin d’interphase et en début de mitose.
Revoir pages 2 & 3
« ADN. Chromatide. Chromosome » et
« Interphase et mitose »
Affirmation 3
Non.
Les gènes provenant des parents ont la même structure mais des contenus différents.
Revoir page 6 « Une paire : Une mère. Un père »